Huntington (HD), hay còn gọi là bệnh múa giật Huntington, là một bệnh lý thần kinh di truyền hiếm gặp nhưng có mức độ ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống của người bệnh.
Thank you for reading this post, don't forget to subscribe!
Các giai đoạn tiến triển của bệnh Huntington
Bệnh Huntington thường khởi phát ở độ tuổi từ 30 – 50, tuy nhiên vẫn có những trường hợp xuất hiện sớm hơn, trước 20 tuổi, được gọi là Huntington vị thành niên. Các triệu chứng của bệnh tiến triển tăng dần theo thời gian và thường trở nên nặng hơn khi người bệnh căng thẳng hoặc mất tập trung.
Theo bác sĩ, giảng viên Cao đẳng ngành Y sĩ đa khoa Sài Gòn, bệnh múa giật Huntington thường diễn tiến qua ba giai đoạn chính.
Giai đoạn đầu, các triệu chứng còn nhẹ và dễ bị bỏ qua. Người bệnh có thể xuất hiện thay đổi tâm trạng, hay quên, giảm khả năng tập trung, cử động vụng về hoặc khó kiểm soát các động tác tinh tế như cầm nắm đồ vật. Những biểu hiện này chưa ảnh hưởng nhiều đến sinh hoạt hằng ngày.
Giai đoạn giữa, triệu chứng trở nên rõ ràng hơn và bắt đầu gây xáo trộn cuộc sống. Người bệnh xuất hiện các cử động không tự chủ như múa giật tay chân, co giật cơ mặt, khó giữ thăng bằng, nói ngọng, khó nuốt. Song song với đó là suy giảm trí nhớ, rối loạn cảm xúc và khó tiếp nhận thông tin mới. Dù vậy, ở giai đoạn này, người bệnh vẫn còn khả năng tự chăm sóc bản thân ở mức độ nhất định.
Giai đoạn cuối, các biểu hiện trở nên nghiêm trọng, người bệnh gần như mất khả năng vận động độc lập, không thể tự đi lại, ăn uống hay giao tiếp bình thường. Việc chăm sóc toàn diện từ gia đình và nhân viên y tế là vô cùng cần thiết.
Triệu chứng thường gặp của bệnh múa giật Huntington
Huntington ảnh hưởng đồng thời đến vận động, nhận thức và sức khỏe tâm thần.
Về rối loạn vận động, người bệnh có thể xuất hiện các chuyển động múa giật không kiểm soát, co cứng cơ, loạn trương lực cơ, dáng đi bất thường, khó nói và khó nuốt. Những cử động này làm tăng nguy cơ té ngã và chấn thương.
Về rối loạn nhận thức, bệnh gây suy giảm trí nhớ, giảm khả năng tập trung, khó lập kế hoạch, suy nghĩ chậm và kém linh hoạt trong phán đoán.
Về rối loạn tâm lý, trầm cảm là tình trạng phổ biến, kèm theo cáu gắt, buồn bã, thu mình khỏi xã hội, mất ngủ và trong một số trường hợp có ý nghĩ tự tử. Ngoài ra, người bệnh còn có thể gặp rối loạn lưỡng cực hoặc rối loạn ám ảnh cưỡng chế.
Việc chẩn đoán Huntington dựa trên khai thác tiền sử gia đình, khám thần kinh, đánh giá tâm lý – nhận thức, chẩn đoán hình ảnh (MRI hoặc CT não) và đặc biệt là xét nghiệm di truyền gen HTT. Đây là nội dung quan trọng trong thực hành lâm sàng mà sinh viên Cao đẳng Y sĩ đa khoa, Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn cần nắm vững để hỗ trợ bác sĩ trong quá trình theo dõi và chăm sóc bệnh nhân.
Các phương pháp điều trị bệnh Huntington
Điều trị Huntington thường kết hợp nhiều phương pháp như dùng thuốc kiểm soát rối loạn vận động, thuốc điều chỉnh tâm thần, liệu pháp tâm lý, vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và liệu pháp nghề nghiệp. Bên cạnh đó, chế độ dinh dưỡng phù hợp, chia nhỏ bữa ăn và ưu tiên thực phẩm mềm giúp hạn chế nguy cơ sặc và suy dinh dưỡng.
Do bệnh mang tính di truyền, biện pháp phòng ngừa hiệu quả nhất là xét nghiệm gen trước khi kết hôn hoặc sinh con. Trong một số trường hợp, các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại có thể giúp giảm nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ sau.
Bệnh múa giật Huntington là một bệnh lý thần kinh di truyền hiếm gặp nhưng có diễn tiến phức tạp, ảnh hưởng sâu sắc đến cả thể chất lẫn tinh thần của người bệnh. Việc phát hiện sớm, chẩn đoán chính xác và xây dựng kế hoạch điều trị – chăm sóc toàn diện đóng vai trò quan trọng trong việc kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng cuộc sống.
Trong bối cảnh nhu cầu chăm sóc người bệnh mạn tính ngày càng tăng, đội ngũ nhân lực y tế được đào tạo bài bản, đặc biệt là sinh viên học Cao đẳng Y Dược, giữ vai trò thiết yếu trong hỗ trợ theo dõi, chăm sóc, tư vấn tâm lý và hướng dẫn gia đình người bệnh. Trang bị đầy đủ kiến thức và kỹ năng chuyên môn sẽ góp phần nâng cao hiệu quả quản lý bệnh Huntington cũng như nhiều bệnh lý thần kinh khác trong thực hành y tế hiện nay.